1、唐筛（血清学产前筛查）
孕15~20+6周，抽取准妈妈的血清，结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、开放性神经管缺陷三种疾病的危险系数；经济、简单、无创伤；检出率70%-80%。
优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目。
缺点：检出率及准确性低(约20%-30%患儿不能被筛出)，假阳性率高(唐筛高危的，只有1%-2%为真正患儿)。
2、无创（孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断）
孕12-24周，采集孕妇外周血5mL利用二代测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、13三体综合征的风险。无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99%以上。
优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。
缺点：费用高、只能检测21、18、13三体三种染色体疾病
3、羊膜腔穿刺术（介入性产前诊断）
在超声引导下，抽取羊水、绒毛或者脐带血，通过获取的胎儿细胞，确诊胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、13三体综合征及其他常见染色体疾病。诊断准确率接近100%。
优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)。
缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）。
如何选择呢？下面套餐可以参考哟！
一、经济型
唐筛→无创DNA→羊水穿刺
先做唐氏筛查，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺，此组合费用低、安全，因为无创的加入，羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。
二、奢华型
无创DNA→羊水穿刺
不做筛查，直接做无创DNA，无创风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺，因为无创的直接应用，比组合费用高，检出率也高，能检出99%的唐氏儿。
三、准确型
高危因素→羊水穿刺
按组合检出率最高，能检出所有染色体的数目异常，特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。
亲爱的准妈妈，现在该知道如何选择了吧！你还晕吗？
