“护士长，向您汇报一个情况，咱们科室的33床刘晓丽（化名）的宝宝是两天前的19:45出生的，今天可以出院了，现在该为新生儿采集足跟血为孩子做疾病筛查，我和主管医生以及二线医生反复给她及家属解释做新生儿两病筛查的重要性及意义，家属仍拒绝，已反复宣教并告知如果回家后又想做，可以联系咱。”上周末上午，突然接到科室婴儿班护士的电话。
今天就和大家聊一聊“新生儿两病筛查”这个话题。希望以下内容对新生儿多种遗传代谢病的筛查做了简单介绍，帮助家长有所了解，让我们为减少残疾儿发生率、提高漯河市出生人口素质共同努力。
每对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子，但自然界还存在着各种因素，可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变或人体代谢所必需的酶异常和缺陷，以致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成婴儿体格和智力发育的障碍，甚至死亡。据统计我国出生缺陷率为5.6%。由于现代医学的发展和实验室诊断技术的不断提高，这类病种的发现机会逐渐增多，至今已发现数百种，目前大多数疾病不能得到根本解决，但某些疾病可以通过早期筛查、早期诊断、早期治疗，减少残疾发生。采集新生儿几滴末梢血，通过串联质谱仪的分析，可筛查出30余种遗传代谢病，这些疾病通过早期治疗，可取得满意疗效，让患儿的体格和能力的发育达正常水平，成为对社会有用的人。
什么是先天性甲状腺功能减低症？(CH)
先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。CH的症状在新生儿期往往是隐匿的，不易引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育和体格发育产生不可逆的损害。时间越长，造成的损害越严重。只有早期发现，早期治疗，才能使孩子正常健康的生长发育，长大后能胜任各种工作并组织家庭。
什么是苯丙酮尿症(PKU)？
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐形遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸氢化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害，造成智力低下，PKU患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后3个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臊味，不能抬头，以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状。治疗越晚，效果越差，严重的智力障碍一旦发生很难逆转，但是通过筛查，可以及时、准确的早期诊断，配合长期的饮食治疗可以使患儿和正常人一样的生活。
1、什么是遗传代谢病？
答：遗传代谢病又称为遗传性代谢异常或先天性代谢缺陷，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷。导致机体相应的生化代谢絮乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积、或终末代谢产物缺乏，从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡。
2、遗传性代谢病常见的临床症状有哪些？
答：遗传性代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症，喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。
3、孩子出生时表现正常需要筛查吗？
答：需要！有些遗传性代谢病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病。即出生后数月或数年才表现出临床症状。在新生儿期没有特别临床表现的遗传代谢性病，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊，只有通过筛查才可以早期确诊。
4、如果孩子确诊，治疗效果如何？
答：大部分患儿被早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活、学习。
5、怎样做筛查？
答：在当地出生医院产科，出生48-72h即可采血，由医护人员采取新生儿足底两侧，三个血斑，寄至省筛查中心即可。
6、怎样查询结果？
答：省筛查中心将正常结果公布在“河南妇幼健康”公众号平台上，一般情况下，家长可在1个月内手机查询，如有异常会以短信的形式推送至手机上，并电话通知家长和当地医生进行进一步的检查和确诊。（确保住院期间预留的手机号保持通畅）
7、接到电话通知，是否表示孩子一定有问题？
答：不一定，接到电话通知表示初筛结果可疑，请按筛查中心要求尽快复查，以便早期确诊或排除可疑。
8、新生儿两病筛查，还需要的注意事项？
答：新生儿疾病筛查采用目前国际上先进的实验手段，可检测出大部分高度可疑患儿，家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，请您按筛查中心要求尽快带孩子复查，以便尽早确诊，尽早治疗。但有些原因如喂奶延迟、标本污染、早期用药、采血不当或某些特殊类型的疾病等。可能造成实验结果的假阴性。所以即使小儿已经筛查，家长若发现孩子有任何异常迹象，也应及时到医院就诊。
新生儿两病筛查，看似只是宝宝出生后一次简单的检查，却是守护他们健康成长的 “第一道防线”。这小小的检测，能在疾病萌芽阶段就精准捕捉信号，为早干预、早治疗赢得宝贵时间，避免孩子因延误诊治面临智力受损、身体发育障碍等不可逆转的伤害，让每个宝宝都能拥有平等的健康起点。守护新生儿健康，是家庭与社会共同的责任。希望每一位家长都能重视两病筛查，用科学的态度为宝宝的未来筑牢健康根基，让他们在爱的呵护与专业的守护下，绽放出最灿烂的生命光彩。
