一、SMA—较常见、所有人后代都可能出现的遗传病
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传病。发病率为活产婴儿的1/6000~1/10000，在携带者中为1/40~1/60，居致死性常染色体隐性遗传病第二位，病理基础是脊髓前角细胞变性，以进行性肌无力、肌萎缩为特征。
二、人人都应该预防SMA
SMA是一种发病率、致死率均较高的遗传病，目前没有切实有效的治疗措施，只有通过产前诊断达到防止患儿出生的目的。若家族中已出现该疾病患者，家系中再次出现患儿的风险就会大大增加，建议家系成员在怀孕之前进行SMA致病基因携带者检测；若夫妇双方均携带SMA致病基因，那么该夫妇每次怀孕胎儿均有1/4几率发病，且男女概率一致。由于遗传性疾病存在少数新生突变，建议夫妇双方之一携带SMA致病基因者也可在怀孕期间行产前诊断，避免患儿出生。
