文章：门诊超声 刘燕
近日工作中遇到两例特纳综合征患者，二者均已成年，但差距却较大，让我感触颇深。其中1例20岁年轻女性，身高约163cm，体型与正常人没有差异，看上去自信满满。另1例25岁女性身高却只有不到150cm，体型微胖，看上去郁郁寡欢。超声检查发现二者均为始基子宫，未探及明显卵巢，双肾发育正常，后者染色体核型分析为：46，X，i（X）（q10），前者已确诊患者染色体核型不详。
为什么同样是特纳综合征患者，身高差异却如此之大呢？前者是在7岁的时候因其身材矮小到医院查因就发现了此病，并随即开始了专业的正规治疗。而后者的身材矮小却一直未能引起家人的注意，直到此次因原发性闭经就诊才知道自己身材矮小、闭经等异常表现的罪魁祸首是特纳综合征，但已错失了最佳的诊治时机。
那特纳综合征究竟是何许疾病呢？就让我们一起来认识一下吧！特纳综合征（Turner syndrome，TS） 又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性染色体异常疾病，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500。正常女性的性染色体是XX，而TS患者的病理基础是一条X染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常。其典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良，以及特殊的一些躯体特征如颈蹼、盾状胸、肘外翻等。
通常情况下，因患者大多数智力正常，在儿童期仅表现为身高发育迟缓，所以早期不易被发现，后因身材矮小及青春期延迟在儿童期或青少年期才被确诊。近期研究表明该类患者早在胎儿期即可有一定的异常表现，如水肿、颈部囊性淋巴瘤及颈项透明层增厚等异常，且可表现为宫内轻度生长受限。因此，在妊娠期间发现异常时，一定要听从产前诊断医师的指导进行相关的系列检查，尽早排除染色体异常疾病的风险。
TS临床表现
1、身材矮小：TS患者婴儿期及整个儿童期表现为身高增长缓慢，且明显低于同龄人平均身高，无青春期身高突增；TS患者成年身高与父母身高相关，明显低于正常人平均身高20cm左右，一般不超过150cm。
2、原发性性腺发育不良：表现为女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育。
3、发育异常及先天畸形：TS常有一些特殊的躯体特征，如：颈蹼、盾状胸、肘外翻，皮肤黑痣、内眦赘皮、上眼睑下垂，下颌小，部分有第4掌骨短，指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良。还有部分患者合并存在脊柱后凸或侧凸，30-40%的患者存在先天性泌尿系畸形。
4、自身免疫性疾病：易发免疫性疾病，如自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等，发病风险随年龄增加而增加。
5、智力及神经认知功能：部分可伴有特殊类型学习障碍，包括注意缺陷、多动障碍及特异性神经心理缺陷等。
目前，随着经济水平的发展及人们健康意识的不断增强，TS确诊时间逐步提前，大部分因身材矮小及青春期延迟在儿童期或青少年期确诊。所有可疑该病者均应行“染色体核型检测”以明确TS的诊断，外周血染色体核型分析是诊断TS的金标准。
TS染色体核型分析筛查适应症有哪些？
一、具有以下一种临床特征：
1、胎儿颈部囊性淋巴瘤或水肿；
2、严重特发性身材矮小；
3、梗阻性左侧先天性心脏缺陷（如主动脉狭窄、二尖瓣或主动脉瓣病变）；
4、不明原因的青春期延迟；
5、不孕症；
6、特殊的躯体特征（内眦赘皮、上睑下垂、颈蹼、颈短粗和后发际线低、腭弓高尖、下颌小等）
二、具有以下任意二种临床特征：
1、泌尿系统畸形（马蹄肾、肾缺如或位置异常）
2、先天性远端尺桡关节半脱位；
3、神经心理问题；
4、多发皮肤黑痣；
5、其它先天性心脏缺陷（部分肺静脉异位引流、室间隔肌部或膜部缺损）；
6、年龄小于40岁，伴有身材矮小及听力障碍。
TS患者在各生命周期可能发生多种并发症，并累及多个器官，因此需要多学科的联合诊治。我们大家需要提高对该病的认识，尽早诊断，尽早进行正规化治疗。
TS患者就诊科室有哪些？
TS患者根据所处阶段不同，需就诊科室不同。
胎儿期需就诊产前诊断及遗传学进行详细的产前咨询及产前诊断，相关检查有超声及羊水细胞或外周血淋巴细胞染色体核型分析等。
儿童期需就诊儿科门诊进行专业咨询及诊断，成人后需就诊妇科及相关并发症的相应科室。
