【临床资料】女，30岁，孕32周，一直以来检查无异常，行常规产前超声检查。
【声像图表现】 胎儿心脏:四腔心切面可显示，左心偏小，右心偏大.主动脉内径明显偏细，PA:7.1mm,PAV:84cm/s,AO:4.0mm,AOV:38cm/s，因体位限制，主动脉弓显示不清。胎儿腹部内脏:胆囊位于腹腔左侧，心脏及胃泡位于右侧胸腔，心房反位，心室左襻，肺动脉发自功能右室，主动脉发自功能左室，三尖瓣增厚，回声增强，四腔心切面可显示.左心明显偏小，右心明显扩大。因胎儿体积大位置较远，左房明显小，未探及明显的肺静脉血流信号入左房。
【讨论】
32周的孕妇，这次超声检查是发现胎儿肝脏，胆囊位于腹腔左侧，心脏及胃泡位于右侧胸腹腔，理论上胎儿肝脏、胆囊应位于腹腔右侧，胃泡位于腹腔左侧，心脏位于胸腔偏左侧，但是这个胎儿不仅存在着脏器反位，而且从声像图来看胃泡和心脏位于一个切面，难以分清是在胸腔还是腹腔。根据超声资料，胎儿心脏还表现左心偏小，右心偏大.主动脉内径明显偏细，因体位限制，主动脉弓显示不清。因胎儿体积大位置较远，左房明显小，未探及明显的肺静脉血流信号入左房，说明胎儿心脏也存在发育不良。
正常膈肌的超声声像图表现为：紧贴肺及心脏下缘、肝脏上缘的薄带状低回声，位于胸腹腔之间，明显向胸腔突出的圆顶状结构。但是在这个患者的声像图里我们并没有找到这样的结构，后来患者去了上级医院复查，也证实了我们的诊断：胃泡位于胸腔（考虑膈疝）；右位心。一般来说膈疝是膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，膈疝特征性超声声像图包括：腹围较正常偏小，胸腔内出现移位的胃泡、有蠕动的囊性结构、存在血供来自肝脏实性占位等，心脏轴线偏移，无膈肌超声声像图等。当发现心脏轴线移位时要注意排除胸内致病因素，需注意与肺囊腺瘤、肺囊肿、肺肿瘤、隔离肺、支气管囊肿、一侧胸腔积液、膈膨升等鉴别。与膈疝最容易混淆的是先天性肺囊腺瘤畸形，先天性肺囊腺瘤畸形的囊腔大小相对稳定，短时间内不会有变化，而膈疝的胃肠结构在短时间内会有蠕动，会有变化。另外还应特别注意膈膨升，膈膨升于矢状切面上能观察到膈肌呈弧形低回声分隔胸腹腔，但膈肌水平明显高于肋弓水平。
该患者于24周孕在外院检查未发现异常可能由于胎儿腹腔压力较小腹腔内容物暂未疝入胸腔而未被发现，但探查其他时能发现别的异常，因此检查胎儿时按一定顺序认真扫查不漏掉所有重要部位是十分重要的。中孕筛查时如能注意观察胎儿矢状及冠状切面的膈肌回声可能会提高膈疝的检出率。
是较少见的先天畸形之一，由于膈肌的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，发病率约为新生儿的1：2000-1：3000，约占所有产前检出胎儿畸形的3%。膈疝胎儿生后死 亡 率 可 高 达 60%，若合并其他畸形，则 死 亡 率 可 高 达 79%。国外大宗报道膈疝的产前诊断率约 59%，不同地 域之间差距较大(30%-75%)。超声可显示胎儿膈肌，正常膈肌表现为圆顶突向胸腔的薄带状低回声结构，位于胸腔与腹腔之间，紧贴肺与心脏的下面，肝脏上面，在胎儿矢状及冠状切面显示最清楚，但超声评价整个膈肌的完整性较困难，通常只有当腹腔内脏器进入胸腔内，才可能被检出膈疝典型的胎儿先天性膈疝声像图表现为正常胎儿左、右肺环绕四腔心切面特征消失，胸腔内发现占位病变。文献报道先天性膈疝以左侧多见，病变多为 混 合 性 回 声，其中胃泡回声最具有特征性，近 50%合并其他异常，其中心血管系统畸形最为常见，像这个患者就是膈疝合并左心发育不良。产妇在产前进行超声检查可有效诊断出胎儿是否具有先天性膈疝及其合并畸形，但同时，超声检查并不能检测出膈肌的缺损部位，若没有出现腹腔内脏器穿过膈肌的现象时，无法检测出膈肌的缺损程度。外院的漏诊也同样是给我们敲响了一个警钟，因此我们在进行产前超声诊断的一定按顺序，认真仔细，不遗漏我们看到的每一个部位，这既是对患者负责，也是对我们自己负责。
